В УМБАЛ Александровска отбелязаха Световния ден на редките болести
Снимка: Балони в солидарност с хората с редки болести
Десетки балони полетяха в знак на солидарност с хората с редки заболявания у нас и по света
По повод Световния ден на редките болести – 29 февруари, на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ бяха представени достиженията и проблемите, свързани с функционирането на експертните центрове в лечебното заведение, липсата на медикаменти и недофинансирането на редките болести в България.
От 2016 г. в УМБАЛ „Александровска“ функционират три експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки заболявания.
Общ проблем е неосведомеността на обществото и на лекарите от други специалности, вкл. общопрактикуващите лекари, относно разпознаването на редките болести.
Преди да бъде поставена диагнозата, пациентите страдащи от рядка болест често се преглеждат от много и различни специалисти, но остават без лечение. Крайният резултат е влошаване на състоянието на пациента, разхищение на здравни ресурси и чувство за безпомощност у всички.
Друг нерешен проблем е липсата на актуализация на списъка на редките болести повече от две години, което е сериозна бариера за създаването на нови експертни центрове по редки болести. Освен това, в списъка не са включени заболявания, за които вече са създадени експертни центрове.
Въпрос без отговор до момента е поддържането на регистрите - времеемка и трудоемка дейност, за която експертните центрове нямат никаква техническа или финансова подкрепа от държавните институции. Националната програма за редки болести приключи през 2013 г. и от тогава не е актуализирана, което възпрепятства сериозно функционирането и финансовото състояние на експертните центрове. Институциите все още нямат адекватна реакция по отношение на отправените от Комисията по редки болести въпроси и препоръки.
пресконференция по повод Деня на редките болести
Какво постигнаха в „Александровска“ за две години?
Експертният център по наследствени нервни и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) е регистриран през 2016 г. и само за две години стана член на две европейски референтни мрежи – по невромускулни и по метаболитни заболявания, бе одитиран от Европейската комисия и получи много висока оценка. Екипът е интердисциплинарен, осигурява комплексни медицински грижи и има уникален опит в диагностиката, лечението, проследяването и рехабилитацията на тези заболявания. През миналата година специалистите проведоха първата „Лятна школа по редки болести“, като обучаваха лекари от пет страни от Централна и Източна Европа – Полша, Словения, Румъния, Русия и Израел. Експерти от Центъра участват в европейски консултативни съвети при подготовка на европейски консенсуси и всяка година са поканени лектори на европейски научни форуми. Успяват да привлекат и млади лекари, които се развиват в областта на редките болести.
Екипът на проф. Търнев създаде и подържа регистри за фамилната амилоидоза, наследствените моторни и сетивни невропатии, прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, пояс крайник мускулните дистрофии, фациоскапулохумералната дистрофия, миотоничните дистрофии, дисталните миопатии, спиналната мускулна атрофия, болестта на Уилсън, болестта на Помпе, болестта на Гоше, болестта на Нийман Пик и др. От миналата година стартира създаването и поддържането на национален регистър по редки болести към Националния център по обществено здраве и анализи.
Специалистите от ЕЦННМЗ провеждат и редица селективни скрирингови програми за редки болести като фамилна амилоидоза, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик и др., използвайки високочувствителни ензимни и молекулярногенетични методи, които с абсолютна точност диагностицират заболяването или определят носителството на определен генетичен дефект при асимптомните носители. Това създава възможности и за ранно започване на лечение, когато то е най-ефективно.
В областта на редките болести най-голямата новост е одобрението на медикамента Nusinersen (Spinraza), показан за лечението на всички форми на спинална мускулна атрофия (СМА), свързани с 5q хромозома. Това е първата одобрена РНК-терапия в САЩ, Европа и Япония. В Европа след като медикаментът получи одобрение от ЕМА (Европейската агенция по лекарствата), притежателят на разрешението за употреба Biogen провежда програма за ранен достъп за пациентите, участвали в клиничните изпитания и нови болни със СМА тип 1. Според нея медикаментът се предоставя безплатно за период, различен за всяка страна, обусловен от нейното законодателство.
Около 70% от пациентите с ПИД по света са недиагностицирани, дори в страни с опит и установени традиции в диагностиката и лечението на ПИД. България също не прави изключение, затова УМБАЛ Александровска си поставя за цел откриване на такива пациенти.
В резултат новооткритите ПИД пациенти през последните 7 години (от когато интензивно се работи в това направление и се разкри Jeffrey Modell център), са 59, а през последните две години 36, което е съпоставимо с това в други европейски страни.
пускане на разноцветни балони в солидарност с хората с редки болести
Експертният център за редки болести в нефрологията на „Александровска“ разширява дейността си. Освен грижата за пациенти с болестта на Фабри, Центърът поема скрининга и лечението на болни с друга рядка болест – туберозна склероза.
Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често засяга мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушение в ранната ембриогенеза и по-точно на дефекти в гените, разположени в 9 и 16 хромозома. Честотата на болестта варира от 1:6000 до 1:15000. В България предполагаемите пациенти с туберозна склероза са около 350. Основните клинични симптоми включват формирането на доброкачествени (бенигнени) тумори или други лезии в различни части на тялото, когнитивни нарушения, епилепсия, кожни промени и др. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза. Ранното установяване на болестта има съществено прогностично значение. Лечението на пациенти в „Александровска“ ще стартира с новия рамков договор от април 2018г.
Друга новина е, че Експертният център за редки болести в нефрологията в УМБАЛ „Александровска“ възприема статут на обучителен център за една част от Балканите по отношение на болестта на Фабри.
