Открит е ген, който причинява 30 болести едновременно
Снимка: Открит е ген, който причинява 30 болести
Американският изследовател д-р Даниел Каламе направи истински пробив, като разкри рядка медицинска тайна: оказа се, че един ген може да причини широк спектър от симптоми: от забавяне на развитието до костни дефекти.
Първият пациент е бил лекуван в детската болница в Тексас: момчето е имало сериозни забавяния в неврологичното развитие, гърчове и, удивително, неспособност да усеща болка.
Именно последното накарало учения да вярва, че е изправен пред неизвестно досега заболяване, чиято причина никой не може да определи. Д-р Каламе изследва генома на момчето и забелязва много рядка мутация и в двете копия на гена FLVCR1. Този ген контролира транспорта на две ключови хранителни вещества, холин и етаноламин, които играят фундаментална роля в метаболизма и химичните реакции на тялото.
Находката привлече вниманието на д-р Каламе и въпреки че този ген преди това беше свързан с напълно различни заболявания, всички патологии имаха една характеристика: пациентите не чувстваха болка. Ученият решил да провери предположението си върху мишки, като отстрани гена FLVCR1 от ембриони на гризачи. Липсата на гена причинява мъртво раждане, а мъртвите малки имат костни и мозъчни малформации, както и тежка анемия.
След сканиране на ДНК базата данни на над 12 000 души с генетични заболявания, Calame идентифицира 30 пациенти от 23 различни семейства с FLVCR1 мутации. Някои от тази проба са били мъртвородени, други са оцелели, но са развили костни малформации или микроцефалия, тъй като транспортът на основни вещества е бил нарушен. Д-р Каламе сега събира кръвни проби от пациенти с тези мутации, за да намери начин за лечение на рядкото заболяване.
Сн.: Getty Images
