Екип от УМБАЛ Александровска откри рядко генетично заболяване
Снимка: откриха рядко заболяване
В резултат на огромна клинична и изследователска дейност, екипът на проф. Лъчезар Трайков в сътрудничество с водещи специалисти от Европейски генетични центрове са открили рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер.
Това съобщи днес самият проф. Трайков по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“, разказвайки за новооткритото рядко заболяване.
Със своите проучвания екипът от експерти на Александровска болница става един от първите европейски центрове в приложението на панел от гени, с който са открити за някои нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция.
Тези проучвания предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население. Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод.
За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция. За първи път в света екипът на проф. Трайков в колаборация с международен екип от генетични и невропатологични учени, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.
Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.
Резултатите от проучванията на екипа ще бъдат съобщени официално на научните среди в предстоящия симпозиум на 2 април 2016, в БАН, с участието на председателя на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер проф. Б. Винблад и ръководителя на Департамента по неврогенетика в Каролинския институт проф. К. Граф.
